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Thérapie Zolgensma SMA1 pour nourrissons non disponible au Canada

Auteur: John et Amanda Hanki(je) : Contact: Amanda Hanki, mère de Harper: amandahanki@outlook.com – John Hanki, père de Harper: jphanki@gmail.com

Publié: 15/09/2020

Synopsis et points clés:

Le nouveau médicament révolutionnaire Zolgensma qui pourrait arrêter la progression de l'atrophie musculaire spinale de type 1 (SMA1) est le médicament le plus cher au monde.

Même si les Hankis ont pu accéder à Zolgensma pour Harper, le médicament coûte 2,1 millions de dollars américains (2,8 millions de dollars canadiens), ce qui en fait le médicament le plus cher au monde.

Harper a besoin du traitement maintenant. Des recherches ont montré que plus vous attendez, plus cette maladie neuromusculaire aura des dommages irréversibles.

Résumé principal

Imaginez qu'on vous dise que votre fille de six mois est atteinte d'une maladie en phase terminale avec une espérance de vie de moins de deux ans. Et puis, en apprenant qu'il existe une nouvelle thérapie génique révolutionnaire qui pourrait la sauver, mais qu'elle coûte 2,8 millions de dollars canadiens, ce qui en fait le médicament le plus cher au monde jamais produit.

C'est la situation dans laquelle se trouvent les parents d'Edmonton, Amanda et John Hanki. Leur fille Harper est née le 12 juillet 2019 et à seulement six mois, on a diagnostiqué une atrophie musculaire spinale de type 1 (SMA1).

La SMA1 est une maladie génétique progressive et rare qui affecte 1 bébé sur 10 000.

Les bébés comme Harper, atteints de SMA 1 (le type le plus grave) ne peuvent pas rester assis sans soutien et ont du mal à respirer, à se nourrir et à avaler. L'activité intellectuelle est normale et les patients SMA1 sont souvent observés comme étant inhabituellement brillants et sociables. Mais sans traitement, le SMA1 est susceptible d'être mortel au cours des deux premières années de vie.

Diagnostic de Harper Hanki.
Diagnostic de Harper Hanki.

Zolgensma

Amanda et John viennent d'apprendre que Harper est un bon candidat pour une nouvelle thérapie génique révolutionnaire pour SMA1 appelée Zolgensma. Il a été démontré que la dose unique requise de Zolgensma modifie la cause génétique sous-jacente de la SMA1 et peut arrêter définitivement la maladie.

Zolgensma® (onasemnogène abeparvovec-xioi) est une thérapie génique sur ordonnance utilisée pour traiter les enfants de moins de 2 ans atteints d'amyotrophie spinale (SMA). Il cible la cause génétique de la SMA avec une dose unique et remplace la fonction du gène du neurone moteur de survie 1 (SMN1) manquant ou non fonctionnel par une nouvelle copie de travail d'un gène SMN humain – (www.zolgensma.com).

Bien que le médicament ne soit pas encore approuvé au Canada, Harper a reçu l'approbation du Programme d'accès spécial (PAS) pour accéder à ce médicament. Même si les Hankis ont pu accéder à Zolgensma pour Harper, le médicament coûte 2,1 millions de dollars américains (2,8 millions de dollars canadiens), ce qui en fait le médicament le plus cher au monde. Cela démontre les obstacles importants auxquels la famille est actuellement confrontée pour faire face à la maladie rare de leur fille.

Harper a besoin du traitement maintenant. Des recherches ont montré que plus vous attendez, plus cette maladie neuromusculaire aura des dommages irréversibles. Harper ne sera plus éligible à ce traitement à l'âge de deux ans, le 12 juillet 2021.

Harper Hanki à son premier anniversaire.
Harper Hanki à son premier anniversaire.

Campagne GoFundMe

Les parents, Amanda et John, ainsi que leur fils de six ans, Kohen et leur fille de quatre ans, Kinsley, et une large communauté de partisans, ont lancé une campagne GoFundMe: My Hero Harper pour recueillir les 2,8 millions de dollars nécessaires pour payer la thérapie Zolgensma de Harper. Jusqu'à présent, la campagne GoFundMe a permis de collecter 192 851 $.

Jusqu'à présent, grâce à un certain nombre d'efforts de collecte de fonds, y compris le GoFundMe, des milliers de personnes et de petites entreprises ont contribué cumulativement plus de 250 000 $ au traitement de Harper.

Les initiatives précédentes ont varié des enchères en ligne silencieuses sur Instagram, des collectes de bouteilles à l'échelle de la province aux vendredis à 5 $, des tournois de jeux vidéo, des défis de randonnée multi-sommets et même un cocktail personnalisé dans un restaurant du parc national Banff.

Plusieurs collectes de fonds sont prévues à venir, comme un événement de rasage de la tête, des enchères en ligne supplémentaires et un défi d'octobre sobre.

C'est le médicament le plus cher au monde, mais si 510 000 personnes ne donnent que 5 $ – le coût d'une tasse de café – le traitement de Harper serait réalisable.

Pendant que la collecte de fonds se poursuit, la famille Hanki se bat pour un avenir sain pour Harper en lui fournissant quotidiennement de la physiothérapie, un appareil d'assistance à la toux et des injections dans la colonne vertébrale pour protéger ses muscles d'une détérioration supplémentaire. Par leur détermination et leur générosité, un réseau croissant de supporters fait tout ce qui est en son pouvoir pour sauver la vie de bébé Harper.

Suivez Harper Hanki pour des informations et des mises à jour

  • Site Web: Mon héros Harper – www.myheroharper.com
  • Instagram: Harper Hanki – @ myhero.harper – https://www.instagram.com/myhero.harper/
  • Groupe Facebook: Mon héros. Harper – https://www.facebook.com/myhero.harper/

(je)Source / Référence: John et Amanda Hanki. Disabled World ne fait aucune garantie ou représentation à cet égard. Le contenu peut avoir été modifié pour son style, sa clarté ou sa longueur.

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