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«  Portion significative '' des cas de paralysie cérébrale génétique, suggère une étude

Mia Beatty, atteinte de paralysie cérébrale, travaille avec son ergothérapeute. De plus en plus, les preuves suggèrent que les mutations génétiques jouent un rôle dans au moins certains cas de paralysie cérébrale. (Erika Schultz / Seattle Times / TNS)

Longtemps considérée comme associée à des problèmes à la naissance, de nouvelles recherches indiquent qu'un nombre important de cas de paralysie cérébrale peut être d'origine génétique.

Une étude financée par les National Institutes of Health révèle qu'environ 14% des cas de paralysie cérébrale peuvent être liés à la génétique. Les résultats publiés à la fin du mois dernier dans la revue Nature Genetics proviennent de la plus grande étude génétique jamais réalisée sur la paralysie cérébrale.

«Nos résultats fournissent la preuve la plus solide à ce jour qu'une partie importante des cas de paralysie cérébrale peut être liée à des mutations génétiques rares, et ce faisant, a identifié plusieurs voies génétiques clés impliquées», a déclaré Michael Kruer, neurogénéticien au Phoenix Children's Hospital et à l'Université. de l'Arizona College of Medicine – Phoenix et auteur principal de l'article. «Nous espérons que cela permettra aux patients atteints de paralysie cérébrale et à leurs proches de mieux comprendre le trouble et aux médecins une feuille de route plus claire pour les diagnostiquer et les traiter.

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Les chercheurs ont recherché des mutations de novo ou spontanées dans les gènes de 250 personnes atteintes de paralysie cérébrale aux États-Unis, en Chine et en Australie et de leurs parents en utilisant le séquençage complet de l'exome.

En fin de compte, 11,9% des cas de paralysie cérébrale parmi ceux étudiés pourraient être attribués à des mutations aléatoires, selon l'étude. Un autre 2% étaient liés à des gènes hérités de parents sans paralysie cérébrale.

De nombreux gènes impliqués étaient ceux importants pour le câblage cérébral aux premiers stades de développement et plusieurs ont été liés à la déficience intellectuelle, à l'épilepsie et à l'autisme.

«Nous espérons que cette étude peut aider à donner la tranquillité d'esprit aux parents qui ont peut-être appris au fil des ans qu'il doit y avoir eu une sorte de problème pendant la grossesse ou l'accouchement pour que leur enfant ait une paralysie cérébrale», a déclaré Kruer. «Notre étude a des implications pour le conseil génétique pour les parents qui ont un enfant atteint de paralysie cérébrale, en aidant à déterminer les chances qu'un deuxième enfant soit affecté de la même manière.»

De plus, les chercheurs ont déclaré que leurs résultats pourraient également éclairer le traitement des personnes atteintes de paralysie cérébrale, qui affecte environ 1 enfant sur 323 aux États-Unis.

«Notre compréhension génétique de la paralysie cérébrale en est encore à ses débuts – nous venons de gratter la surface avec cette étude», a déclaré Sheng Chih Jin, professeur adjoint de génétique à l'Université de Washington et auteur de l'article. «Nous sommes impatients de poursuivre cette recherche pour mieux comprendre les causes de la paralysie cérébrale afin de trouver des moyens de la prévenir ou de la traiter.»

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