Catégories
Handicap & Soutien

Malgré les recommandations, les tests génétiques sont rares chez les personnes autistes

Les chercheurs disent que très peu de personnes autistes subissent les tests génétiques qu'elles devraient. (Dreamstime / TNS)

Il est largement recommandé que les personnes atteintes d'autisme reçoivent une batterie de tests génétiques, mais de nouvelles recherches trouvent étonnamment peu de personnes participant au spectre.

Selon les résultats d'une étude publiée récemment dans la revue JAMA Psychiatry, seulement 3% des personnes autistes ont reçu à la fois un microréseau chromosomique et un test de l'X fragile.

L'American Academy of Pediatrics, l'American College of Medical Genetics et l'American Academy of Child and Adolescent Psychiatry recommandent tous les deux évaluations afin de déterminer plus précisément ce qui pourrait être à l'origine des symptômes d'un individu et indiquer les options de traitement, ont déclaré les chercheurs.

Publicité – Continuez à lire ci-dessous

L'étude a examiné les dossiers médicaux et les informations autodéclarées de 1 280 personnes autistes âgées de 1 à 68 ans entre 2013 et 2019. Plus de 16% des participants ont déclaré avoir reçu une variété de tests génétiques, 13% d'entre eux ayant subi test de fragilité X et 4,5% recevant un test de microréseau chromosomique Mais, les chercheurs ont constaté que seul un petit nombre de personnes passaient les deux tests recommandés.

"J'ai eu l'impression que la fréquence des tests génétiques recommandés n'allait pas être très élevée en fonction des patients que je rencontre en clinique, mais 3% est en fait inférieur à ce que je pensais", a déclaré Daniel Moreno De Luca, professeur adjoint. de psychiatrie et de comportement humain à l'Université Brown qui a travaillé sur le papier.

L'étude a révélé que les tests génétiques sont plus courants pour ceux diagnostiqués ces dernières années. Parmi les personnes diagnostiquées avec autisme entre 2010 et 2014, près de 10% ont déclaré avoir reçu des tests de microréseaux chromosomiques, ce qui est une offre plus moderne. Mais, les adultes autistes étaient peu susceptibles d'avoir subi des tests génétiques.

Les chercheurs derrière l'étude ont déclaré que leurs résultats mettent en évidence un décalage entre la recherche et les recommandations professionnelles et ce qui se passe dans la pratique clinique.

«Ce document traite vraiment de la façon dont vous mettez en œuvre les tests génétiques cliniques dans le cadre du diagnostic clinique», a déclaré Eric Morrow, professeur agrégé de biologie à Brown et auteur de l'étude. "La recherche progresse rapidement, puis il y a le médecin et les systèmes de santé qui doivent traduire cela en pratique clinique."

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *