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Les tests génétiques peuvent faire une grande différence pour les personnes atteintes d'autisme, selon une étude

Une nouvelle étude souligne l'importance des tests génétiques pour les personnes atteintes d'autisme. (Dreamstime / TNS)

De nombreuses familles d'enfants autistes renoncent aux tests génétiques recommandés après avoir reçu un diagnostic et c'est une erreur, selon les chercheurs.

Une nouvelle étude portant sur les dossiers médicaux de 500 enfants autistes âgés de 18 à 36 mois révèle que lorsque les tests génétiques donnent un résultat, cette information conduit à des recommandations médicales la grande majorité du temps.

L'American Academy of Pediatrics et d'autres groupes médicaux recommandent deux types de tests génétiques pour toutes les personnes atteintes d'autisme: les microréseaux chromosomiques, ou CMA, et les tests X fragiles.

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Dans l'étude publiée cette semaine dans la revue Pediatrics, 299 des tout-petits – soit environ 60% – ont subi les deux tests génétiques. Il y avait des résultats dans 12% de ces cas, avec 3% des enfants diagnostiqués avec le syndrome de l'X fragile et des résultats positifs au test CMA dans les autres.

De manière significative, les découvertes génétiques ont conduit à des recommandations médicales chez 72% des enfants. De nombreuses familles ont été informées sur la façon de gérer les crises potentielles tandis que d'autres ont été référées à des spécialistes dans des domaines tels que l'endocrinologie, le métabolisme, les problèmes de sommeil, l'ophtalmologie et l'audiologie.

Cela suggère que «les découvertes génétiques ne fournissent pas simplement des réponses aux parents qui cherchent à mieux comprendre le diagnostic de leur enfant, mais aboutissent également à des recommandations médicales et à une surveillance plus approfondie, ayant un impact direct sur les soins de nos patients atteints de TSA», a déclaré Holly Harris, un professeur adjoint de pédiatrie au Baylor College of Medicine et au Texas Children's Hospital qui a dirigé l'étude.

Parmi les personnes étudiées, il n'y avait aucune différence dans la probabilité qu'un enfant subisse des tests génétiques en fonction de l'âge, du sexe, de l'assurance ou du revenu. Cependant, les enfants présentant des caractéristiques physiques liées à leur état et ceux dont les parents les considéraient comme moins fonctionnels étaient plus susceptibles de subir les tests.

"Mais malgré ces perceptions, nous n'avons trouvé aucune différence significative dans les mesures objectives du fonctionnement développemental ou dans les caractéristiques médicales ou démographiques entre les patients avec et sans résultats positifs", a déclaré Harris. «Cela soutient la recommandation universelle en cours pour les tests génétiques dans les TSA, quelles que soient les caractéristiques phénotypiques au moment du diagnostic.»

Malgré les recommandations selon lesquelles toutes les personnes atteintes d'autisme doivent subir des tests génétiques, les tests restent sous-utilisés, une étude réalisée plus tôt cette année ayant révélé que seulement 3% des personnes atteintes d'autisme y ont participé.

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