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Expliquer le diagnostic de mon fils: syndrome de Waardenburg et perte auditive

Notre parcours pour la perte auditive a commencé comme le font la plupart des gens.

Notre fils Cooper n'a pas passé le test d'audition en tant qu'enfant. Mais notre histoire est un peu différente en ce que nous avons rencontré notre diagnostic sur les réseaux sociaux avant de le recevoir officiellement. Avant la naissance de notre fils Cooper, nous ne savions rien du syndrome de Waardenburg et de la perte auditive.

À la naissance de Cooper, toute la partie supérieure de ses cheveux était blanche et le reste était brun. Nous pensions que c'était mignon, et nous n'y avons pas beaucoup réfléchi. Quelques jours après sa naissance, cela devenait de plus en plus visible. J'ai posté dans un groupe Facebook maman, demandant si quelqu'un d'autre avait un enfant né avec deux couleurs de cheveux différentes. J'étais vraiment curieux de savoir si cela était resté ainsi ou avait changé avec le temps.

La réponse d’une maman a changé notre monde.

"Cette tache blanche / blonde peut être un signe du syndrome de Waardenburg", a-t-elle écrit. «Je suis un YouTuber qui l'a et ils disent que Mila Kunis l'a aussi. Ils ont tendance à avoir les plus beaux yeux. Vous devriez le chercher et voir s'il a l'une des autres caractéristiques. »

Syndrome de Waardenburg, je n'en avais jamais entendu parler de ma vie. Comme on le fait, j'ai commencé à googler, plus par curiosité que par inquiétude. Je ne m'attendais vraiment pas à ce que Google mène quelque part, mais plus je lisais, plus je devenais sûr que c'était de cela qu'il s'agissait.

Une chevelure blanche, des yeux incroyablement bleus et larges, une perte auditive… c'était comme si je lisais une description de mon bébé. Et à ce moment-là, je savais que nous avions trouvé notre réponse.

"Une nuée de cheveux blancs, des yeux incroyablement bleus et larges, une perte auditive … c'était comme si je lisais une description de mon bébé."

Quelques semaines plus tard, nos soupçons ont été confirmés lorsque Cooper a vu un spécialiste et a reçu un diagnostic de perte auditive profonde et de syndrome de Waardenburg.

Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?

Selon l'Organisation nationale pour les troubles rares, le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique qui affecte 1 personne sur 40 000 et représente de 2 à 5% de la perte auditive causée par des anomalies génétiques. Les indicateurs les plus courants du syndrome sont la perte auditive et le manque de pigment dans les zones des cheveux, de la peau et des yeux (d'où la tache blanche des cheveux). Ce manque de pigment est dû au fait que les gènes impliqués dans le syndrome de Waardenburg affectent les cellules productrices de pigment appelées mélanocytes, entraînant un manque de mélanine pigmentaire.

Il existe quatre types de syndrome de Waardenburg, selon HealthLine. Le plus courant est le type 1, et probablement le type Cooper. Le type 1 est identifié par une perte auditive, un manque de pigment dans certaines zones et des yeux larges. Le type 2 ne diffère que par le fait que les individus n'ont pas un grand espace entre les yeux. Dans le type 3, les individus ont souvent aussi des problèmes avec les membres supérieurs. Le type 4 s'accompagne d'un problème intestinal appelé maladie de Hirschsprung.

Quelles sont les causes du syndrome de Waardenburg?

Bien sûr, c'était une de nos questions brûlantes au début. Nous voulions savoir pourquoi Cooper a cette condition. Waardenburg est génétique, donc il fonctionne souvent en famille. Mais pour nous, ce n'était pas le cas – du moins pas à notre connaissance.

Il est possible que pour nous, ce soit une mutation spontanée, ce qui signifie qu'elle a commencé avec Cooper. Nous attendons toujours nos tests génétiques pour répondre à certaines de ces questions.

En attendant, nous avons beaucoup appris sur les causes de Waardenburg. Pour les personnes de type 1 et de type 3, la maladie est héréditaire de façon dominante, ce qui signifie que l'individu n'a besoin que d'une seule copie du gène. Les types 2 et 4 peuvent également être hérités de cette façon, mais les gènes peuvent également être transmis de manière récessive. En d'autres termes, l'individu reçoit deux copies de la mutation génétique.

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Pourquoi le syndrome de Waardenburg affecte-t-il l'audition?

Fait intéressant, l'aspect de la perte auditive du syndrome de Waardenburg est également le résultat d'un manque de mélanine. Bien que la mélanine joue un rôle clair dans la coloration des cheveux, de la peau et des yeux, elle joue également un rôle dans la fonction de l'oreille interne. Selon le California Ear Institute, pour que la cochlée de l'oreille fonctionne, une fonction correcte des mélanocytes est vitale. Chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg, l'oreille interne manque parfois ce qu'on appelle les organes de Corti, qui envoie des vibrations sonores au cerveau. Les individus ont également souvent moins de fibres nerveuses dans l'oreille interne que les individus entendants.

Vivre avec le syndrome de Waardenburg

Il n'y a pas de «remède» pour le syndrome de Waardenburg, car la plupart des effets sont simplement dans l'apparence d'une personne. Les personnes ayant une perte auditive profonde, comme Cooper, optent souvent pour des implants cochléaires.

Alors que nous continuons à planifier notre famille, nous savons qu'il y a 50% de chances qu'un autre enfant puisse également avoir le syndrome de Waardenburg, car l'un de nous est probablement porteur. Cependant, ce fait ne nous fait plus peur. Il n'y a aucun aspect dangereux au syndrome de Waardenburg. Avoir Cooper nous a appris qu'il y a de la beauté à être différent. Nous aimerions que Cooper ait un frère comme lui.

Beth est une maman du Minnesotan pour un petit garçon souffrant d'une perte auditive profonde. En dehors de l'écriture, elle est designer web et photographe à temps plein avec une passion pour le CrossFit et la vie dans une petite ville. Visitez son blog personnel ici: www.thescooponcoop.com

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